تشوهات الكلى التكوينية هي اضطرابات في نمو الكلى أثناء الحمل؛ وقد تسبب مشكلات في وظيفة الكلى تؤدي أحيانًا إلى الفشل الكلوي عند الأطفال. ومن أشهر أنواعها غياب الكلى والكلية الحذوية. وتُشخص غالبًا باستخدام الموجات فوق الصوتية قبل الولادة. ويختلف العلاج تبعًا لنوع التشوه ويشمل المتابعة الدورية أو التدخل الجراحي عند الحاجة.
الوذمة الشحمية هي اضطراب يصيب الدهون تحت الجلد، ويؤدي إلى تراكم غير طبيعي للدهون خاصةً في الساقين والفخذين، مع ألم وسهولة الإصابة بالكدمات. كما يعتمد تشخيصها على الفحص السريري، والفحوصات التصويرية لتمييزها عن السمنة، أو الوذمة اللمفية، ولا يوجد علاج نهائي لها، لكن يمكن السيطرة على الأعراض عبر نظام غذائي، وممارسة التمارين، وارتداء ملابس ضاغطة، وفي بعض الحالات جراحة شفط الدهون.
فقر دم فانكوني هو مرض وراثي نادر يؤثّر في قدرة الجسم على إصلاح الحمض النووي، مما يؤدي إلى مشكلات في الدم والأعضاء الأخرى، ويتسبب المرض بفشل نخاع العظم، وتشوهات تكوينية، وزيادة خطر الإصابة بالسرطان، ويتضمن العلاج عادةً زراعة الخلايا الجذعية والدعم الطبي، مع البحث عن علاجات جينية جديدة.
في الأسبوع العالمي للتوعية بقصر النظر نسلط الضوء على تأثير التحديق في الشاشات الإلكترونية في زيادة انتشار قصر النظر بين الأطفال والشباب، وأسباب تطوره وطرق الوقاية منه، مع التركيز على أهمية تقليل وقت استخدام الأجهزة الرقمية للحفاظ على صحة العين.
مرض فابري اضطراب وراثي نادر يَحدث نتيجة نقص أو غياب نشاط إنزيم ألفا-غالكتوسيداز أ، مما يؤدي إلى تراكم الدهون في الأعضاء المختلفة، مثل القلب، والكلى، والجهاز العصبي، ويمكن التقليل من أعراضه عبر العلاج التعويضي بالإنزيم والعلاج المعزز للإنزيم، وعلى الرغم من عدم وجود علاج نهائي للمرض، فإنّ للعلاج المبكر دور في تحسين جودة الحياة والحد من المضاعفات.
متلازمة آرسكوغ-سكوت هي اضطراب وراثي نادر يؤثر في تطور الوجه، والأطراف، والأعضاء التناسلية، وتحدث نتيجة طفرات في جين FGD1، وتُشخّص بناءً على الأعراض السريرية والاختبارات الجينية، وعلاجها يشمل العلاج الداعم، والعلاج الهرموني في حال نقص هرمون النمو.
يُعد داء الشيغيلات أو ما يُعرف باسم الزحار العصوي على أنّه أشهر مُسبّبات الإسهال خصوصًا لدى الأطفال، كما أنّ الزحار العصوي مُعدِ ينتقل من المريض لآخر سليم عبر عدّة طرق، أمّا عن علاج الزحار العصوي فيمكن تحقيق ذلك بتجنيب المريض الجفاف وتوجيهه لتناول أنواع معينة من المضادات الحيوية.
مُتلازمة غاردنر من الأمراض الوراثية النادرة التي تتمثَّل بتشكُّل السلائل المتعددة في القولون والأورام في أجزاءٍ أُخرى من الجسم، وقد يُسهم الخضوع لبعض الإجراءات الطبية في السيطرة جزئيًا على أعراض المرض.
قد يعاني البعض من حصى المرارة دون أن تظهر عليه أيّ أعراضٍ تُذكَر، فهل يستدعي ذلك استئصالها؟