يُعد مرض بيلة الهيموجلوبين الليلية الانتيابية ((PNH) Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria) أحد أنواع أمراض الدم المكتسبة التي تتميّز بظهور الدم في البول ليلًا، وفقر الدم الانحلالي المزمن (Hemolytic anemia)، وتكوّن الجلطات الدموية (Thrombosis)، وقلة الكريات الشاملة (Pancytopenia)، وهو ناتج عن اضطراب في الخلايا الجذعية المكوّنة للدم،[1] نتيجة تطور طفرة جينية لجين (PIGA) المُرتبط بكروموسوم (X)، ما يؤدي لمنع تكوّن بروتين جلايكوسيل فوسفاتيديلينوسيتول ((GPI) Glycosylphosphatidylinositol)، الذي يُسهم في تكوّن جزيء (GPI Anchor) الذي يسمح للبروتينات بالارتباط بسطح غشاء خلايا الدم الحمراء، وتؤدي هذه الطفرة الجينية أيضًا لمنع جميع البروتينات الضرورية المسؤولة عن تنظيم النظام التكميلي (العوامل المتممة للتفاعل أو التخثر) وأهمها بروتين (CD55) وبروتين (CD59) من الارتباط على سطح خلية الدم الحمراء المصابة ما يُسبب انحلالها، يشتبه الطبيب بإصابة المريض بمرض البيلة الهيموغلوبينية الليلية الانتيابية بناءً على الأعراض الخاصة بفقر الدم؛ كالتعب العام والإعياء والشحوب وغيرها من الأعراض، إلى جانب فقر الدم غير المبرر،[2][3] كما تُجرى عدة فحوصات، منها اختبار هام -بزيادة حموضة المصل- (Ham test)، أو اختبار تحلل السكروز (Sucrose test)، يُذكَر بأنّ هذه الفحوصات قد استُغني عنها وباتت قديمة،[4] فما هو اختبار هام Ham؟
ما هو فحص هام (اختبار المصل المحمَّض)؟
اختبار هام Ham هو أول فحوصات الدم المخبرية التي أسهمت في تشخيص مرض بيلة الهيموجلوبين الليلي الانتيابي من قِبل الطبيب توماس هام (Thomas Ham) عام 1939 ميلادية، وذلك وفقًا لفرضية اعتمدت على أنّ انحلال الدم الذي يحدث لمرضى بيلة الهيموجلوبين الليلي الانتيابي ينتج عن انخفاض درجة حموضة الدم وارتفاع ثاني أكسيد الكربون أثناء نوم المريض.[5]
اعتمد اختبار هام Ham على المبدأ المتمثل بأنّ العوامل المتمّمة للتفاعل أو التخثر ترتبط بخلايا الدم الحمراء عند درجة معتدلة من الحموضة، وأنّ خفض الرقم الهيدروجيني -زيادة الحموضة- في بلازما الدم من 7 درجات إلى 6.5 درجة أدى إلى تحلل خلايا الدم الحمراء.[6]
يُعدّ اختبار هام من الفحوصات التقليدية غير المُكلفة، إلا أنه يتطلب مهارة عالية لفني المختبر المُتخصص كونه ليس من الفحوصات الروتينية،[7] وتجدر الإشارة إلى أنّ اختبار هام بات من الفحوصات التشخيصية القديمة لمرض بيلة الهيموجلوبين الانتيابية الليلية وقد حل مكانه فحص مقياس التدفق الخلوي (Flow cytometry) الذي يكشف عن السبب الأساسي المُؤدي للمرض، إضافةً إلى أنّ نتائج فحص هام أقل حساسية مقارنةً مع فحص التدفق الخلوي.[4][8]
ما دواعي إجراء فحص هام (اختبار المصل المحمَّض)؟
يُجرى فحص هام لتشخيص الإصابة بمرض بيلة الهيموغلوبين الليلي الانتيابي،[9] عند ظهور بعض الأعراض التي ترتبط بالإصابة بالمرض،[7] لعلّ أبرزها:[7][9]
- بيلة الهيموجلوبين (ظهور دم في البول).
- الشحوب.
- الحمى.
- ظهور كدمات على الجلد.
- وجود مؤشرات على انحلال الدم غير المبررة المرافقة لنقص الحديد، وتخثّر الدم، وقلة الصفائح الدموية.
- حدوث جلطات دموية في الأوردة الكبدية، وأوردة التجويف البطني، وأوردة الجيوب الدماغية، والأوردة الجلدية، إلى جانب قلة كريات الدم غير المبرر.
- فشل نخاع العظم.
إضافةً إلى ملاحظة الطبيب لبعض الأعراض أثناء خضوع المريض للفحص الجسدي كتضخم الكبد والاستسقاء المرافق لمتلازمة بود كياري (Budd-Chiari syndrome)، وتضخم الطحال المرافق لجلطات في الوريد الطحالي، وعدم قدرة الطبيب على سماع أصوات الأمعاء الطبيعية خلال الفحص المرافق لتنخر الأمعاء، وظهور عقيدات جلدية حمراء مؤلمة مرافقة للجلطات الوريدية الظاهرة على الجلد.[9]
موانع إجراء فحص هام (اختبار المصل المحمَّض)
يُستحسن عدم إجراء فحص هام للمرضى الذين خضعوا حديثًا لإجراء نقل دم، أو أثناء نوبة انحلال الدم فهذا يؤثر في دقة النتائج، كذلك المرضى المصابين ببعض أمراض الدم كفقر الدم بخلل تكوّن الكريات الحمر التكويني النوع الثاني (Congenital dyserythropoietic anemia type 2)، ومرض فقر الدم ضخم الأرومات (Megaloblastic anemia)، ومرض فقر الدم الانحلالي الذاتي (Autoimmune hemolytic anemia) ما يؤدي إلى إعطاء نتائج إيجابية خاطئة لفحص هام.[7]
طريقة إجراء فحص هام (اختبار المصل المحمَّض)
يُجرى فحص هام من خلال سحب عينة دم من الوريد وتفريغها في الأنبوب المناسب لها الذي يحتوي على مواد مضافة مضادة للتخثر كالهيبارين (Heparin)، و(EDTA)، و(ACD)، ويجب إجراء اختبار هام خلال 48 ساعة من سحب العينة، وفي حال تخزين العينة لغرض إجراء الفحص فيما بعد فتُخزّن عند 4 درجات مئوية لمدة أقصاها 7 أيام،[7] ويتخلّل إجراء سحب الدم مجموعة من الخطوات:[10]
- تثبيت العاصبة على ذراع المريض على بُعد 10 سنتيمتر من موضع السحب المُراد، ثم تحديد الوريد المناسب للسحب وتعقيمه وتركه حتى يجف تمامًا لمدة 30 ثانية، والحرص على تحرير العاصبة كل (15 - 30) ثانية.
- جمع كمية الدم اللازمة للفحص في الأنابيب المخصصة بعد إدخال الإبرة في الوريد المناسب، ثم فك العاصبة ووضع قطعة من الشاش معقمة موضع الإبرة، وإخراج الإبرة من الوريد والتخلص منها في المكان المخصص لها.
- الضغط موضع سحب الدم من الوريد لمدة 5 دقائق على الأقل، وتوجيه المريض بمد ذراعه باستقامة.
نتائج فحص هام (اختبار المصل المحمَّض)
تُشير النتائج الإيجابية لاختبار هام إلى الإصابة بمرض بيلة الهيموغلوبين الليلي الانتيابي، أي وجود خلايا دم حمراء تفتقر إلى البروتينات الضرورية اللازمة لتخثر الدم (CD55) و(CD59)، وبالتالي هي عُرضة للانحلال، وغالبًا ما يُشار إلى أنّ النتيجة إيجابية في فحوصات انحلال الدم إذا كانت نسبة انحلال الدم تزيد عن 10%.[11]