كل ما تود معرفته حول متلازمة باتو

تعتبر متلازمة باتو، أو التثلّث الصبغي 13، خلل جيني يؤدّي إلى زيادة عدد من كروموسوم 13 إلى ثلاثة عوضًا عن اثنتين. ويعاني الأطفال الذي يصابون بمتلازمة باتو من العديد من التشوهات، التي تصيب كل أجهزة الجسم تقريبًا، فضلًا عن معاناتهم من تأخر النّمو. وقد أطلق على هذا المرض اسم متلازمة باتو نسبةً للطبيب الذي شخصه لأول مرة. تحدث الإصابة بالمرض لدى واحد من بين كل 10000 طفل حديث الولادة، وفي معظم الحالات لا يكون السبب وراثيًا، إذ إن العوامل التي تؤدي إلى الإصابة بمتلازمة باتو تحدث في السائل المنوي، أو البويضة، أو عند تشكل الجنين.

وفي هذا المقال سيقوم فريقنا الطبي بتقديم أهم المعلومات التي تهمك حول موضوع متلازمة باتو.

متلازمة باتو

يُطلق عليها اسم متلازمة التثلث الصبغي دي (D). تنقسم إلى ثلاثة أنواعٍ رئيسيةٍ هي: النوع الثلاثي الشائع الناتج عن تكوّن ثلاث نُسخ من الكرموسوم 13، والنوع متعدد الخلايا أيّ أن الخلل يحدث بعد تلقيح البويضة بحيث تحتوي بعض الخلايا على 47 كرموسوم بدلًا من 46 بينما تحتوي البعض الآخر على 46 كرموسوم فالزيادة تظهر في بعض الخلايا دون غيرها وأعراض هذا النوع أقل حدةً من النوع الأول، والنوع الثالث هو النوع الثلاثي الجزئي أي تكون هناك زيادةٌ إضافيةٌ من الذراع الطويلة على الكرموسوم 13 أو على كرموسوم آخر. يحدث هذا الخلل الوراثي لكلا الجنسيّن. وتعتبر نسبة الحدوث 1 إلى 12000 ولادة حيّة.

السبب الرئيس وراء هذا الخلل الوراثي غير معروفٍ حتى الآن للأطباء مع ترجيح بعض الأسباب وراء ذلك كتقدُّم الأم في العمر خاصة ما بين 40 إلى 45 سنةٍ. النسبة المئوية لحدوث هذا الخلل عاليةٌ جدًا لكن غالبيتها العظمى تنتهي بالإجهاض. 90% من الأطفال المولودين أحياء بهذا المرض الوراثي لا يعيشون أكثر من سنةٍ واحدةٍ.

أعراض متلازمة باتو

من أهم أعراض متلازمة باتو تتمثل في حوث تشوهات خلقية في الجهاز العصبي والقلب. ضعف في القدرات العقلية والتفكيرية. تأخر في النمو والإدراك. صِغر في حجم الرأس مع انحناء وانحدار في شكل الجبهة. صِغر حجم العينيّن مع تقاربهما. عيوب وتشوهات في شكل الأذنيّن وفي تركيبتهما الداخلية. فتحة أو شقّ في الشفة العليا والحنك أيّ أنّ الشفة تُشبه شفة الأرنب. وزيادة في عدد أصابع الكفيّن أو القدميّن مع التصاق بعضها ببعض. وعجز القلب عن ضخ الدم إلى باقي أجزاء الجسم. واختفاء الخصيتيّن عند الذكور. وفتق في السُّرة. وعيوب وتشوهات في فروة الرأس.

أسباب الإصابة بمتلازمة باتو

تحتوي كل خلية بويضة وحيوانات المنوية على 23 كروموسوم في العادة. وعند حدوث الإخصاب، تتحد الحيوانات المنوية والبيض وتكون خلية تحتوي على 46 كروموسوم. وبالتالي، يحصل الطفل على المواد الوراثية بالتساوي بين الوالدين. ولكن في بعض الأحيان، يحدث خلل ما عند تكوّن خلية البويضة أو الحيوان المنوي، ممّا يؤدّي إلى زيادة عدد الكروموسوم. وعندما تتنقل هذه الخلية التي تحتوي على الكروموسوم 13 إلى الجنين، تحدث متلازمة باتو. ويمكن أن يرجع كروموسوم 13 الإضافي إلى خلية بويضة الأم أو خلية الحيوان المنوي للأب. يجدر التنويه إلى أن متلازمة باتو قد ترجع في بعض الحالات النادرة إلى حدوث انقسام في الخلايا بعد عملية الإخصاب.

علاج متلازمة باتو

لم يكتشف دواء أو علاج شافي لمتلازمة باتوأو لحالة تثلث الصبغي 13 إلى الآن. ففي بعض الحالات العلاج الموصي به هو إجراء عملية جراحية للأعراض الغير طبيعية المصاحبة لهذه المتلازمة كعمليات وضع أنبوب التغذية أو الحلق المشقوق أو عمليات القلب. حيث تعتمد طريق الجراحة على طبيعة وخطورة الإصابة والأعراض المصاحبة وعوامل أخرى. فكثير من المواليد المصابين بهذه المتلازمة لديهم عيوب خلقية خطيرة، حيث يموت 50% قبل الوصول لعمر الشهر ويموت 90% قبل عمر السنة.