كل ما تحتاج معرفته حول الثلاسيميا

أحد الأمراض الوراثية التي تستهدف كريات الدم الحمراء بشكل رئيسي، و هو ينتشر بكثرة في منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط، لذلك سمي بمرض حوض البحر المتوسط، ويحدث بسبب حدوث اضطراب في الجينات التي تؤدي إلى الإصابة بفقر الدم، ويمكن اعتباره من الأمراض المميتة، إذ يتسبب بمشاكل في خطيرة في الدم، لأن مادة الهيموغلبين لا تقوم بوظائفها بشكل طبيعي، وهو من الأمراض المزمنة التي تصيب الأطفال في مراحل مبكرة من العمر، وذلك بسبب إصابة أحد الوالدين به.

في هذا المقال سيقوم فريقنا باستعراض أهم المعلومات عن مرض الثلاسيميا.

ما هي أنواع الثلاسيميا؟

يتشكل الهيموجلوبين من عدة سلاسل بروتينية، أربعة من نوع ألفا جلوبين واثنتين من نوع بيتا جلوبين وتظهر الثلاسيميا نتيجة وجود طفرات في الحمض النووي للخلايا المسؤولة عن تصنيع الهيموجلوبين، حيث تورث هذه الطفرات من الآباء إلى الأبناء. ويعتمد نوع الثلاسيميا على عدد الطفرات الجينية الموجودة، بالإضافة إلى نوع السلسلة البروتينية بتلك الطفرات، وبناء على ذلك يتمُ تقسيم الثلاسيميا إلى نوعين رئيسيين:

الألفا ثلاسيميا: لها أربعة جينات مسؤولة عن صنع سلاسل الهيموجلوبين من نوع ألفا، وهي موجودة على نسخ الكروموسوم رقم 16، حيث يحصل المصاب على جينين من الأب وجينين من الأم. ويتم قسيم الألفا ثلاسيميا اعتماداً على عدد الطفرات الموروثة، كما يلي:

• طفرة جينية واحدة: لا تظهر لدى الشخص في هذه الحالة أي من أعراض أو علامات المرض، وإنما يعتبر المصاب حامِلاً له.


• طفرتان جينيتان: في هذه الحالة يعاني المصاب من فقر دم بسيط، ويطلق على هذه الحالة الألفا ثلاسيميا الصغيرة.


• ثلاث طفرات جينية: وفي هذا النوع يعاني المريض من أحد أنواع فقر الدم المزمن، والذي يعرف بداء الهيموغلوبين حيث يحتاج المصابون به إلى عمليات نقل دم منتظمة مدى الحياة.


• أربع طفرات جينية: يطلق على هذه الحالة الألفا ثلاسيميا الكبرى، حيث يعاني الجنين المصاب بها من فقر دم حاد، مما يؤدي إلى موته قبل ولادته أو بعد ولادته بفترة قصيرة، بسبب تجمع السوائل في أجزاء جسم الجنين، والتي تعتبر حالة خطيرة.

البيتا ثلاسيميا: يوجد جينان مسؤولان عن تصنيع سلاسل الهيموجلوبين من نوع بيتا، وبناء على ذلك يتم تقسيم البيتا ثلاسيميا على النحو الآتي:

• طفرة جينية واحدة: هذه الحالة هي البيتا ثلاسيميا الصغرى، ويعاني المصاب بها من أعراض وعلامات خفيفة.


• طفرتان جينيتان: هذه الحالة يطلق عليها اسم الثلاسيميا الكبرى، أو فقر دم كولي، ومن الجدير بالذكر أن الأطفال المصابين بها يتمتعون عادة بصحة جيدة عند الولادة، إلا أن أعراض المرض تتطور خلال أول عامين بعد الولادة.

ما هي أعراض الثلاسيميا؟

يوجد العديد من الأعراض التي تظهر على المصابين بمرض الثلاسيميا، والتي تختلف من مصاب إلى آخر، وفي ما يلي بعض منها:

• اصفرار وشحوب الجلد.


• تأخر النمو والتطور عند الأطفال.


• الشعور بالتعب والإرهاق المفرط.


• تغير لون البول إلى اللون الأصفر الداكن.


• حدوث تغيرات في عظام الوجه.


• فقدان الشهية.

ما هي مضاعفات مر ض الثلاسيميا؟

هناك بعض المضاعفات التي تترتب على الشخص المصاب بالثلاسيميا، نذكر منها:

• فرط حمل الحديد: و تحدث هذه المشكلة إما بسبب الخضوع لعمليات نقل الدم المتكررة، أو بسبب المرض نفسه، و الإصابة بفرط حمل الحديد يتسبب تلف القلب، والكبد، وجهاز الغدد الصماء.


• العدوى: يزداد خطر حدوث العدوى مع مرضى الثلاسيميا وخاصة بعد عملية استئصال الطحال.


• تضخم العظام: يؤدي مرض الثلاسيميا إلى توسع نخاع العظم، مما يسبب تضخم العظام وجعلها هشة ورقيقة، وهذا ما يزيد فرصة كسر العظام.


• تضخم الطحال: يصاحب مرض الثلاسيميا تدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى تضخم الطحال. حيث إن الطحال هو المسؤول عن تصفية الجسم من خلايا الدم القديمة أو التالفة، فبزيادة عدد خلايا الدم الحمراء التالفة نتيجة المعاناة من الثلاسيميا يزداد حجم الطحال كمحاولة منه للتخلص منها.


• مشاكل القلب: مثل اضطراب نبضات القلب وفشل القلب الاحتقاني .

ما هو علاج مرض الثلاسيميا؟

يعتمد علاج الثلاسيميا على نوع المرض، ومن العلاجات المستخدمة:

• نقل الدم: استخدام عمليات نقل الدم لإزالة الحديد الزائد من الجسم عن طريق ما يعرف بالعلاج بالاستخلاب، حيث يتم حقن مادة كيميائية ترتبط بالحديد وغيره من المعادن الثقيلة، فتساعد على إزالتها.


• زراعة نخاع العظم.


• استخدام أدوية ومكملات غذائية خاصة خالية من الحديد.


• الخضوع للعمليات الجراحية كإزالة الطحال أو المرارة.