أمراض الدم: الثلاسيميا

الثلاسيميا هو مرض وراثي ينتج عن خلل في الجينات يسبب فقر الدم المزمن، فتصبح مادة "الهيموغلوبين" الموجودة في كريات الدم الحمراء غير قادرة على أداء وظيفتها المتمثلة في نقل الأكسجين، ويعتبر هذا المرض من الأمراض المزمنة التي تصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكرة، وذلك بسبب حمل أحد الوالدين أو كليهما لجين هذا المرض.

تحدث الإصابة بمرض الثلاسيميا في معظم الأحيان في شعوب من جنوب شرق آسيا والشرق الأوسط والصين وفي البلدان المنحدرة من أصل أفريقي، ولمعرفة المزيد من المعلومات حول هذا المرض، قام فريقنا بجمع ملف متكامل عنه.

أنواع الثلاسيميا

يختلف نوع الثلاسيميا تبعا لعدد وطبيعة الطفرات الجينية المسؤولة لدى الِآباء وبالأخص القسم المتعلق بتكون "الهيموغلوبين" من هذه الجينات، وعليه تنقسم الثلاسيميا بناءا على الخلل في نوع السلاسل الوراثية التي تؤثر فيما بعد على انتاج "الهيموغلوبين" إلى:

• ثلاسيميا ألفا: وتعتبر من الانواع الخطيرة التي تؤدي إلى موت الجنين في رحم والدته أو بعد فترة قصيرة من الولادة.
• ثلاسيميا بيتا: تعتبر أقل خطورة من النوع الأول، وتنقسم إلى قسمين:

• الثلاسيميا الكبرى: تصيب الطفل الذي يكتسب جينات مصابة من كلا الوالدين.
• الثلاسيميا الصغرى: تصيب الطفل عندما يكتسب جينات مصابة من احد الوالدين.

الأعراض

• تشوهات العظام في الوجه
• الاعياء والتعب المزمن
• الاصابة ببعض الأمراض في الهيكل العظمي مثل هشاشة العظام
• بطء في النمو
• ضيق في التنفس
• الجلد الأصفر (اليرقان)
• فقدان الشهية
• انتفاخ في الكبد والطحال

وتجدر الإشارة إلى أن الأطفال الذين يولدون مع ثلاسيميا بيتا الكبرى (فقر الدم كلي) يكونون طبيعيون عند الولادة، ولكن يصابون بفقر دم شديد خلال السنة الأولى من العمر.

التشخيص

يقوم الطبيب بإجراء فحصوات الدم اللازمة لمعرفة مستوى كريات الدم الحمراء في الدم بالإضافة إلى نسبة الهيموغلوبين، ولمعرفة شكل هذا الأخير يتم اجراء فحص يسمى "الفصل الكهربائي للهيموغلوبين.

المضاعفات

• زيادة كمية الحديد في الدم يمكن للمصابين بالثلاسيميا أن يوجد أكثر مما يلزم من الحديد في أجسامهم، وذلك مرده المرض نفسه او إجراء عمليات نقل الدم أكثر، وهذا من شأنه ان يؤدي إلى الإضرار بالقلب والكبد ونظام الغدد الصماء.
• العدوى: حيث يتعرض المصابون بالثلاسيميا لزيادة خطر العدوى، وينطبق ذلك بصفة خاصة على من سبق خضوعهم لإزالة الطحال، وذلك للضعف الذي يصيب جهاز المناعة.
• ويمكن ان ينتج عن الحالات المتقدمة للثلاسيميا تشوهات في العظام، وتضخم في الطحال، ومشاكل في القلب والتنفس.

الوقاية

لا يمكن الوقاية من مرض الثلاسيميا باعتبار أنها مرض جيني، ولمنع انتقال هذا المرض إلى الأبناء، يتوجب على الشخص الحامل لجين الثلاسيميا مراجعة طبيب مختص بالأمراض الوراثية.

العلاج

غالبًا ما يشتمل علاج الثلاسيميا الكبرى على عمليات نقل دم منتظمة (كل ثلاثة او أربعة أسابيع) ومكملات غذائية وحمضية تعمل على تقوية الدم ومادة الهيموغلوبين التي يحويها.

وينصح الشخص الذي يقوم بعمليات نقل دم بعد تناول مكملات الحديد، وذلك لتجنب تراكم وترسب الحديد في الجسم، كما ويحتاج الأشخاص الذين يتلقون الكثير من عمليات نقل الدم إلى علاج يسمى العلاج بإستخلاب، ويتم ذلك لإزالة الحديد الزائد من الجسم.

وهناك العلاج بالديسفيرال وهي مادة تؤخذ عن طريق حبوب عبر الفم أو من خلال حقن تحت الجلد، وتكون وظيفتها الارتباط بالحديد داخل الجسم لتخرج معه من خلال البول.

قد تساعد عملية زراعة نخاع العظم في علاج المرض لدى بعض الأشخاص ، خاصةً الأطفال، وتتم عملية الزراعة من شخص متبرع في حالة التطابق النسيجي.