ماذا تعرف عن متلازمة باردت بيدل؟

تعتبر متلازمة باردت بيدل مرض ينتقل بالوراثة المتنحية، يتسبب في إحداث اعتلال في أهداب الخلايا، التي تؤثر على أجزاء كثيرة في الجسم كالعين، والغدد التناسلية، والأصابع، والكلى، والقلب وكان قديما يعتبر أساسي في التسبب بحدوث تخلف عقلي، ولكن الأبحاث العلمية الحديثة أثبتت عكس ذلك، حيث أن التخلف العقلي ليس عرضًا أساسيًا في هذه المتلازمة، ولا يشترط وجودها عند المصابين بهذا المرض، ويظهر هذا المرض غالبًا في مرحلة الطفولة، ثم يزيد مع التقدم في العمر، ويتميز المرضى فيه بالسمنة المفرطة خصوصًا في منطقة الوجه.

وفي هذا المقال سيقوم فريقنا بتقديم أهم المعلومات التي تهمك حول موضوع متلازمة باردت بيدل.

أسباب متلازمة باردت بيدل

هناك بعض الأسباب التي تؤدي إلى حدوث متلازمة باردت بيدل، مثل زواج الأقارب الذي يؤدي إلى حدوث خلل في بعض الجينات المسئولة عن ظهور هذا النوع من الأمراض النادرة، أو تعرض السيدات الحوامل لأشعة ضارة أثناء فترة الحمل، وهناك العديد من الأسباب الأخرى، ولكنها ما تزال تحت ضوء الدراسة والبحث، ولم يتم التأكد من صحتها بعد، وتعتبر نسبة الإصابة في الأشقاء هي 1 : 4 على الرغم من أن النسبة العلمية كانت 1 : 8.

أعراض متلازمة بارديت بيدل

العلامات الرئيسية هي: السمنة الزائدة، اعتلال الشبكيّة الصِّبغي، العَنَش (كثرة الأصابع )، تأخر في النمو إلى درجة التخلف العقلي، وعيوب الكُلى.

اختلال في شكل الأسنان للمصابين بهذه المتلازمة، تظهر في صورة صغر في حجم جذور الأسنان. كما قد يصاب هؤلاء الأطفال بمشاكل في العقل، وتخلف ذهني مما يجعل سلوكهم غريب وغير مقبول، وتصرفاتهم غير سوية.

ظهور خلل في الجهاز البولي والتناسلي، يحدث معه قصور في الغدد التناسلية، وصغر الأعضاء الذكورية، أو ظهور بعض الأمراض مثل الجيوب البولي التناسلي، أو مجرى البول خارج الرحم، أو الرحم ذو الوجهين، كما تظهر مشاكل في قناة فالوب والمبيضين.

إن الاعتلال في أهداب الخلايا الذي يسببه هذا المرض، يتسبب في حدوث خلل بشعور الجسم بالحرارة أو الحركة، وهذا بحسب الدراسة التي أجريت عام 2007 م، والتي أقرت أن دور بروتينات الجسم القاعدية في اكتساب محفز للحرارة والحركة يعتبر من المؤشرات التي تدل على وجود علة في أهداب الخلايا.

تكون الإمكانية عند المصابين بهذا المرض عالية، لوجود عيوب خَلقية في القلب، السكري من النوع 2 وضغط الدم العالي. تختلف مظاهر المرض بين العائلات وفي داخلها. يستند التشخيص السريري على وجود ما لا يقل عن ثلاث علامات أساسية للمرض.

علاج متلازمة باردت بيدل

إن علاج هذه المتلازمة لا يكون علاجًا لكي تختفي تمامًا، وإنما هو علاج للأعراض التي تسببها هذه المتلازمة، والتي تعمل على الحد من قوتها وظهورها، ويكون العلاج طويل، وله أكثر من مرحلة تتمثل في:

• 
  

  تدخلات طبية من أطباء العيون، الذين يصفون بعض الأدوية التي تخفف من التضرر الذي يحدث للبصر، وذلك حتى لا يتطور الأمر إلى العمى، وبالطبع سيحتاج المرضى لارتداء نظارة طبية .



• 
  

  تدخل طبيب للقلب والأوعية الدموية، حيث أن اعتلال القلب والتشوهات التي تحدث به بسبب هذه المتلازمة، قد لا تظهر في مراحلة المبكرة .



• 
  

  كما يتوجب تدخل بعض الأطباء المختصين بتعديل السلوك، وذلك لتعويد الأطفال وتدريبهم على ممارسة التصرفات الصحيحة، وتقديم الدعم الاجتماعي المناسب لهؤلاء المرضى، ولكي يتعرف هؤلاء الأطفال المرضى بمن هم في مثل عمرهم ويندمجوا معهم .



• 
  

  وقد يحتاج بعض الأطفال المصابين بهذه المتلازمة إلى طبيب نفسي وعصبي، وذلك لعلاجالعدوانية التي قد تظهر فيهم، فيكتب لهم الطبيب بعض المهدئات .