ما هي متلازمة غاردنر؟

متلازمة غاردنر

متلازمة غاردنر أو داء سلائل القولون والمستقيم العائلي (بالإنجليزية: Gardners syndrome) من الاختلالات الوراثية النَّادرة التي تتسبّب بوجود سلائل أو زوائد (بالإنجليزية: Polyps) متعددة في منطقة القولون والمستقيم، وقد يكون المُصاب بهذه المتلازمة أكثر عُرضة للإصابة بسرطان القولون والمستقيم في مرحلةٍ عمرية مُبكِّرة.^[1]

بالإضافة إلى ظهور السلائل في القولون، يعاني المُصاب بمتلازمة غاردنر من تكوُّن الأورام في مناطق مختلفة من الجسم، والتي تتضمَّن الأورام الليفية (Fibromas)، أو الأورام الرباطية (Desmoid tumours)، أو الأكياس الدهنية (Sebaceous Cysts)، كما أنه قد يعاني من إصابة شبكية العين بالتقرُّحات.^[2]

أسباب الإصابة بمتلازمة غاردنر

تعدُّ متلازمة غاردنر إحدى الاختلالات الوراثية، التي تنشأ نتيجة خلل في جين APC، الذي يؤدي إلى نمو الأنسجة في الجسم بطريقة غير طبيعية، إذ يُوجّه جين السلائل الورمية الغدية (APC-adenomatous polyposis coli) عملية إنتاج بروتين APC في الجسم، وهو البروتين المسؤول عن تنظيم تكاثر الخلايا والحيلولة دون انقسامها بسرعة وبعشوائية.^[2]

وغالبًا يعاني أحد والديّ المُصاب بمتلازمة غاردنر على الأقل من هذا المرض أيضًا.^[1]

أعراض متلازمة غاردنر

تتميَّز أعراض متلازمة غاردنر في المقام الأول بظهور عددٍ كبيرٍ من الأورام الحميدة في القولون، والتي قد يصل عددها إلى المئات،^[2] وإضافةً لذلك تُرافِق متلازمة غاردنر بعض الأعراض التي يتفاوت تأثيرها من شخصٍ لآخر:^[1][2]

• تشوُّهات في الأسنان، كنمو أسنانٍ إضافية إلى جانب الأسنان الطبيعية.
• حويصلات تحت الجلد في أجزاءٍ مختلفة من الجسم.
• أورام عظمية حميدة (Osteomas)، في الجمجمة وفي غيرها من عظام الجسم.
• تشكُّل أورام سرطانية الغدة الكظرية (Adenomas).
• تضخُّم خَلقي في الظهارة الصبغية الشبكية (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium (CHRPE)).

تبدأ سلائل القولون بالتَّشكُّل عند سن ١٦ سنة وغالبًا تُشخَّص الإصابة بمتلازمة غاردنر عند بلوغ الشخص ٢٢ عامًا،^[1] وذلك بعد أن يتبيَّن للطبيب من خلال التنظير السفلي للقناة الهضمية، وجود السلائل في القولون، ليُطلب بعد ذلك تحليلاً للدم، بغية الكشف عن وجود طفرة APC الجينية التي يُعتقَد أنها المسببة لمتلازمة غاردنر.^[2]

علاج متلازمة غاردنر

على الرغم من أنَّ متلازمة غاردنرغير قابلة للشفاء التَّام حتى الآن، إلّا أنَّ هناك عددًا من العلاجات التي تتحكَّم بالأعراض وتُقلِّل خطر إصابة مريض متلازمة غاردنر بالسرطان،^[1] إذ تختلف العلاجات باختلاف الاعتلالات:

• علاج اعتلالات العين:

لا تتطلب اعتلالات العين بالغالب تدخلًا طبيًا، وقد يلجأ الطبيب في بعض الحالات النادرة إلى العلاج الإشعاعي بالبروتونات لإصلاح مشاكل العين الناجمة عن الإصابة بمتلازمة غاردنر.^[3]

• إجراء فحوصات دورية:

إذ يُنصَح المريض منذ بلوغه 20 إلى 25 من عمره بإجراء فحوصاتٍ سريرية سنوية، وذلك لتقييم كفاءة أداء الغدة الدرقية، ووظائف الكبد، والخضوع لتصوير الموجات فوق الصوتية للبطن (Abdominal Ultrasound).^[3]

• العلاجات الدوائي للحد من نمو السلائل في القولون:

تشمل الأدوية الموصوفة لمرضى متلازمة غاردنر مضادات الالتهاب اللاستيرويدية (NSAIDs) ومثبطات إنزيم كوكس-2 (COX-2 inhibitors)، إذ إنّها قد تساعد في الحد من نمو سلائل القولون.^[2]

• إجراء تنظير سفلي للقناة الهضمية:

لتفقد السلائل المعوية وتقصّي تحوُّلها لأورامٍ سرطانية، وعادةً ما يُوصَى باستئصال القولون في حال بلغ عدد السلائل ٢٠ أو أكثر، أو في حال ارتفاع خطر تحول بعضها إلى أورامٍ سرطانية.^[2]

• علاج تشوّهات الأسنان:

إذ يُجري طبيب الأسنان الإجراءات اللازمة لإصلاح مشكلات الأسنان.^[2].

• علاج الأورام الرباطية:

يعتمد علاجها على حجمها ومواضع انتشارها، وعلى الرغم من أنَّ الأورام الرباطية ليست أورامًا خبيثة في الأصل، إلا أنها قد تكون في كثيرٍ من الحالات ذات طبيعة شرسة تجعلها تنتقل إلى أعضاء الجسم المجاورة، ولهذا غالبًا ما يكون الطبيب المتخصّص في علاج الأورام الخبيثة هو الطبيب الذي يصف آلية السيطرة عليها، والتي قد تتضمَّن الخضوع للعلاج الكيماوي أو الإشعاعي أو الجراحي.^[1]

ما هي الأمراض الوراثية؟

تُمثِّل الجينات وحدات البناء الرَّئيسية للمادة الوراثية في الجسم، وهي تنتقل من الآباء إلى الأبناء، وتحمل الجينات المادة الوراثية لتعليمات عملية تصنيع البروتينات، وبدورها تنقل البروتينات بعض الجزيئات في الجسم من مكانٍ إلى آخر، وتبني تراكيب الجسم المختلفة، وتُحطِّم السموم، وتؤدي العديد من أعمال الترميم أيضًا.^[4]

يمكن أن يتعرَّض أحد أو بعض الجينات للإصابة بطفرة ينتج عنها تغير في شيفرة التعليمات الموجَّهة لتصنيع البروتينات، الأمر الذي يترتب عليه خلل في آلية عمل هذه البروتينات.^[4]

وقد ينتج عن إصابة الجينات بطفرةٍ وراثية، أو عند حدوث اختلالٍ في كمية المادة الوراثية ما يُعرَف بالأمراض الوراثية.^[5] وتُصنَّف الأمراض الوراثية إلى:^[4][5]

• أمراض كروموسومية (disorders Chromosomal): يكمن الخلل في الكروموسومات التي تحمل المادة الوراثية في الجسم، إذ قد يكون هناك نقص أو زيادة في عدد هذه الكروموسومات.
• أمراض وراثية معقدة (Complex disorders): يُصاب جينان أو أكثر بالطَّفرة، وكثيرًا ما يكون للبيئة أو للأنماط الحياتية دورٌ في إحداثها، ويُعتقَد أنَّ سرطان القولون قد يُدرَج أحيانًا ضمن هذه الفئة من الأمراض الوراثية.
• اضطراب وراثي أُحادي الجين (بالإنجليزية: Monogenic): ويحدث هذا المرض عند تعرُّض جين واحد فقط للطفرة.

تتباين أعراض الأمراض الوراثية وفقًا لنوعها، ولأعضاء الجسم التي تأثّرت بها، ولمدى حدَّتها، إذ قد تتضمن الأعراض تغيراتٍ سلوكية أو اختلالاتٍ إدراكية ناتجة عن عدم قدرة الدماغ على معالجة المعلومات كما ينبغي، وقد تتضمّن بعض الأمراض الوراثية الأُخرى تعرض الجهاز الهضمي لبعض المشكلات الصحية كصعوبة البلع.^[5]