يلجأ الطبيب لإجراء فحص مستوى حمض ميثيل مالونيك (Methylmalonic acid (MMA)) في حال عدم توصّله إلى تشخيصٍ واضح يفسر سبب نقص فيتامين ب12 في الدم، إذ غالبًا ما يُشخّص نقص فيتامين ب 12 من خلال إجراء عِدّة فحوصات مخبرية، مثل فحص تعداد الدم الشامل (CBC)، إلى جانب مسحة الدم أو صورة الدم (Blood smear)، وفحص مستوى فيتامين ب12 في الدم، وفحص مستوى الفوليت (Folate)،[1] فما هو فحص (MMA)؟
ما هو فحص حمض ميثيل مالونيك في الدم والبول
فحص حمض ميثيل مالونيك في الدم والبول هو أحد الفحوصات المخبريّة التي تكشف عن تركيز حمض ميثيل مالونيك في الدم والبول، ويُعدّ حمض ميثيل مالونيك أحد نواتج عملية التمثيل الغذائي في الجسم، والذي يتراكم في الدم نتيجة نقص فيتامين (B12)،[2][3] إذ يُسهم فيتامين ب12 في تفكيك بعض الأحماض الأمينية والدهنية أثناء عملية التمثيل الغذائي، فهو ضروريّ لتحويل ميثيل مالونيل-مرافق الإنزيم (A) (Methylmalonyl-CoA) إلى سكسينيل- مرافق الإنزيم (A) (Succinyl-CoA)، وفي حال انخفاض مستويات فيتامين ب12 تتراكم مستويات حمض ميثيل مالونيك في الدم ومن ثمّ تَرشّح عبر الكلى ممّا يؤدي إلى ظهورها في البول،[4][2] كما وقد يُكشف عن حمض ميثيل مالونيك في البول ضمن تراكيز مُضاعفة تفوق تلك التي يُكشَف عنها في الدم.[5]
يُعدّ حمض ميثيل مالونيك من أكثر الفحوصات حساسيةً للكشف عن نقص مستوى فيتامين ب12.[2]
دواعي إجراء فحص حمض ميثيل مالونيك في الدم والبول
غالبًا ما يُجري الطبيب فحص حمض ميثيل مالونيك في الدم والبول عند الاشتباه بوجود نقص فيتامين B12- أيّ أنّ نتائج المريض تكون أقرب إلى الحد الأدنى ضمن النطاقات الطبيعية-،[6] بالإضافة إلى أسبابٍ أُخرى:
- الكشف المبكر عن انخفاض مستويات فيتامين B12 في الدم.[7]
- التحقق من فعالية العلاج للأشخاص الذين يتناولون مكملات فيتامين (B12).[7]
- اضطرابات التمثيل الغذائي الأولية.[5]
- القصور الكلوي.[5]
- نقص حجم الدم (Hypovolemia).[5]
- تشخيص الإصابة باحمضاض الدم نتيجة تراكم ميثيل مالونيك في الدم (Methylmalonic acidemia)، وهو أحد الاضطرابات الأيضية الذي قد يصيب حديثي الولادة والأطفال في مرحلة الطفولة المبكرة، وتتراوح أعراضه من الخفيفة إلى الشديدة وتتمثل بالتقيؤ، والجفاف، وتأخر النمو، ونقص التوتر العضلي أو متلازمة الطفل المرن (Hypotonia).[8]
- ظهور أعراض نقص فيتامين ب12:[1][9]
- التعب العام.
- فقدان الشهية للطعام.
- وخز في اليدين، وتنميل في القدمين.
- شحوب الوجه.
- اليرقان.
- التشوش الذهني.
- الاضطرابات العصبية النفسية.
- التهيّج.
- اعتلال الأعصاب المحيطيّة.
- التهاب اللسان.
- الصداع.
- الإسهال.
- تقييم الإصابة بفقر الدم ضخم الأرومات (Megaloblastic anemia)، إذ يُعد فحص (MMA) في الدم أكثر حساسية من فحص فيتامين B12 لدى الأشخاص الذين يُعانون من نقص فيتامين ب12.[6]
- مراقبة حالة المرضى أثناء علاج مشكلة احمضاض الدم بتراكم ميثيل المالونيك في الدم (Methylmalonic acidaemia)، للسيطرة على الأعراض والتقليل من حدوث المضاعفات.[10]
حقيقةً لا يُعد فحص (MMA)من الفحوصات الروتينية، على الرغم من حساسيته للكشف عن مستويات فيتامين B12، إنّما هو من الفحوصات التي تتطلّب معدّاتٍ خاصّة لإجرائه، لِذا فهو باهظ الثمن وقد لا يتوفر في جميع المختبرات الطبية.[6]
مخاطر إجراء فحص حمض ميثيل مالونيك في الدم والبول
لا يوجد أيّ مخاطر تتعلّق بإجراء فحص حمض ميثيل مالونيك في الدم والبول، إلا أنّ المريض قد يشعر أثناء فحص الدم بوخزة طفيفة لحظة إدخال الإبرة في الوريد عند سحب الدم.[9]
تحضيرات ما قبل فحص حمض ميثيل مالونيك في الدم والبول
يتعيّن على المريض التأكد من الطبيب في حال كان هناك أي تحضيراتٍ مُسبقة عند إجراء فحص ميثيل مالونيك في الدم والبول، فمن المُمكن أن يُطلب من المريض الامتناع عن الطعام والشراب لعدة ساعات قبل الفحص.[9]
طريقة إجراء فحص حمض ميثيل مالونيك في الدم والبول
يُجرى فحص حمض ميثيل مالونيك في الدم باتباع مجموعة من الخطوات:[9][11]
- تحديد موضع السحب من خلال تحسس الوريد المناسب قبل وضع العاصبة.
- تعقيم موضع السحب باستخدام قطنة تحتوي على الكحول المُخفّف 70%، ثمّ الانتظار لمدة 30 ثانية حتى يجف.
- سحب كمية الدم المطلوبة باستخدام إبرة صغيرة الحجم.
- فك عاصبة اليد قبل سحب الإبرة، ثمّ سحب الإبرة من اليد ووضع قطعة من الشاش المُعقم أو القطن الجاف موضع السحب والضغط عليه برفق.
- تفريغ العينة في الأنبوب المُخصّص للفحص، تستغرق عملية سحب الدم ما لا يزيد عن خمس دقائق.
أمّا الأطفال الصغار وحديثي الولادة، فتُجمع عينة الدم من الشعيرات الدموية عن طريق وخز الإصبع أو كعب القدم، ويُعدّ وخز الكعب من أكثر الأماكن استخدامًا للرُضع،[2] بدايةً من خلال تعقيم كعب الطفل بالكحول، ثمّ وخز الكعب باستخدام إبرة صغيرة مُخصصّة، وبعدها تُجمع قطرات الدم، ثم تُوضع ضمادة موضع الوخز في كعب القدم فور الانتهاء.[9]
أمّا فحص حمض ميثيل مالونيك في البول، فيحتاج المريض عندها لِإحضار عينة بول عشوائية أو لتجميع عينة البول لمدة 24 ساعة،[9] من خلال اتباع مجموعة من الخطوات:[2][9]
- تفريغ المثانة بطرح البول في المرحاض، والتأكد من تدوين الوقت على العبوّة المُخصصّة التي يمكن الحصول عليها من المختبر، وبعدها البدء بتجميع البول الذي يطرحه المريض حتى 24 ساعة.
- الاحتفاظ بالعبوة الخاصة بعينة البول داخل الثلاجة أثناء تجميع العينة خلال 24 ساعة المطلوبة.
- محاولة التبوّل لآخر مرة عند اقتراب موعد انتهاء المدة المُحدّدة لتجمع عينة البول.
نتائج فحص حمض ميثيل مالونيك في الدم والبول
يمكن بيان النطاقات الطبيعية لنتائج فحص حمض ميثيل مالونيك في الدم والبول كما هو موضّح في الجدول:[12]
نوع العينة |
الفئة العمرية |
النطاقات المرجعية |
| البالغين | أقل من 0.4 ميكرولتر/لتر |
حديثي الولادة | (0.36 ± 0.26) ميكرولتر/لتر | |
البول |
البالغين |
أقل من 3.2 ميللي مول/مول من الكرياتينين |
الأطفال الرُضّع |
أقل من (20 - 23) ميللي مول/مول من الكرياتينين |
تفسير نتائج فحص حمض ميثيل مالونيك في الدم والبول
لا تُشكّل المستويات المُنخفضة لنتائج فحص حمض ميثيل مالونيك في الدم والبول أيّ خطورة أو مشكلة صحية،[9] أمّا المستويات المرتفعة لنتائج فحص حمض ميثيل مالونيك في الدم والبول فتشير إلى عدّة حالات:[6][12]
- انخفاض في مستوى فيتامين ب12 في الدم.
- الإصابة باحمضاض الدم عند الأطفال.
- فرط نمو البكتيريا في الأمعاء الدقيقة.
- اضطرابات الغدة الدرقية.
- اختلالات جينية تؤثر في الكوبالامين (فيتامين B12) أثناء الحمل.
- فقر الدم الوبيل (Pernicious anemia).
- الجفاف.
- القصور الكلوي.
- التقدّم في العمر.