يُعدّ فقر الدم الانحلالي (Hemolytic anemia) أحد أمراض الدم التي تُسبّب تكسّر خلايا الدم الحمراء قبل نضوجها،[1] ومن أحد الأسباب الجينية الأكثر شيوعًا المرتبطة بالكروموسوم X والتي بدورها تؤدي إلى الإصابة بفقر الدم الانحلالي المُزمن هو نقص إنزيم (G6PD) -المعروف بالتفوّل-، وغالبًا ما يُصاب بهِ الذكور أكثر مقارنةً بالإناث، ويحدث انحلال الدم الناتج عن نقص إنزيم (G6PD) بوجود محفّزاتٍ مُعينة، كبعض أنواع الأدوية مثل الأسبرين، أو تناول بعض الأطعمة مثل الفول، أو التعرّض للعدوى،[2][3] وغالبًا ما يُجرى فحص (G6PD) للمواليد الجُدد للكشف عن الحالات التي تعاني من نقص في مستوى إنزيم (G6PD)، [4] فما هو فحص G6PD؟
ما هو فحص G6PD؟
يُعدّ تحليل (G6PD) أحد فحوصات الدم المخبرية التي تقيس كمية إنزيم نازعة هيدروجين الغلوكوز-6-فوسفات (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) في الدم،[5] وهو إنزيم مهم للحفاظ على استقرار الهيموغلوبين (بروتين يوجد داخل خلايا الدم الحمراء مسؤولٌ عن حمل الأكسجين) وحمايته من التلف،[6] إذ يؤدي إنزيم G6PD دورًا وقائيًا في حماية كريات الدم الحمراء من الضرر التأكسدي، بالإضافة إلى أهميته في تعزيز الوظائف الخلوية من خلال تكوين (NADPH) الذي يلعب دورًا مهمًا في اختزال مركب الجلوتاثيون (Glutathione)-مضاد أكسدة-، الذي بدوره يعيد قابلية الهيموغلوبين للذوبان،[7][8] ويمنع تلف جدار خلايا الدم الحمراء إذ إنّ قدرتها على تجديد نفسها بعد نضجها محدودة،[9] لِذا فإنّ انخفاض مستوى إنزيم G6PD يزيد تعرّض الهيموغلوبين للأكسدة، ممّا يؤدي لعدم استقرار الهيموجلوبين وترسبهِ وتكوين ما يُسمى بأجسام هاينز (HEINZ BODY)،[7] وهي عبارة عن شوائب تحدث نتيجة تشوّه الهيموغلوبين وتلتصق بغشاء الخلية نتيجة تأكسد خلايا الدم الحمراء.[10]
يرتبط نقص إنزيم G6PD بالإصابة بفقر الدم الانحلالي الحاد المُتقطع، أو انحلال الدم المُزمن، أو انحلال الدم دون أعراضٍ واضحة، والذي يَنشَط بوجود أحد محفزات الالتهابات الفيروسية والبكتيرية، أو تناول الفول،[7] ممّا يؤدي إلى تدمير خلايا الدم الحمراء، وفي بعض حالات نقص إنزيم (G6PD) قد لا يحتاج المريض إلى علاج، إلا أنّ عليه تجنب التعرّض لبعض المُحفزات والأدوية،[6] وتتضمن:
- مضادات حيوية، مثل نيتروفورانتوين (Nitrofurantoin)،[7] ودابسون (Dapsone)، وسلفوناميد (Sulfonamide)،[6] ناليديكسيك أسيد (Nalidixic acid)، سلفاسيتاميد (Sulfacetamide).[11]
- مضادات الملاريا، مثل باماكين (Pamaquine)، وبريماكين (Primaquine).[7]
- الميثيلين الأزرق (Methylene blue).[6]
- فيتامين ك (Vitamin K).[6]
- مضادات الأندروجين، مثل فلوتاميد (Flutamide).[11]
- مضادات موضعية للميكروبات، مثل مافينيد (Mafenide cream).[11]
- مسكنات الألم، مثل فينازوبيريدين (Phenazopyridine).[11]
ما هي دواعي إجراء فحص G6PD؟
يُجرى فحص G6PD لتشخيص الإصابة بنقص إنزيم (G6PD)،[11] لكنه يُجرى لعدة فئات ولأسبابٍ عديدة أيضًا:
- الأطفال الذين لديهم تاريخ عائلي بالإصابة بفقر الدم، أو اليرقان، أو تضخم الطحال، أو حصى المرارة.[11]
- صغار السن من الذكور الذين ينحدرون من أصول أفريقية، أو آسيوية ويعانون من نوبة انحلال دم حادة نتيجة تناول الفول أو دواء مُعين، أو الإصابة بعدوى مُعينة.[11]
- يُجرى ضمن الفحوصات الروتينية لحديثي الولادة في البلدان التي ينتشر فيها المرض.[11]
- ارتفاع مستويات البيليروبين غير المُبرر في الدم لفتراتٍ طويلة لدى حديثي الولادة.[12]
- ظهور أعراض فقر الدم الانحلالي:[6][13]
- اليرقان (اصفرار الجلد وبياض العين).
- لون البول الداكن.
- التعب العام.
- ضيق التنفس.
- آلام في البطن والظهر.
- تسارع في ضربات القلب.
- استمرار إصابة الطفل حديث الولادة بالصفار غير المُبرر لأكثر من أسبوعين.[13]
- الحصول على نتائج فحوصات أُخرى تؤكد الإصابة بفقر الدم الانحلالي، كارتفاع عدد الخلايا الشبكية (Reticulocyte count) الذي يُشير إلى زيادة استجابة نخاع العظم لتعويض خلايا الدم الحمراء المتكسرة، وملاحظة ارتفاع مستويات البيليروبين غير المباشر في الدم (Indirect bilirubin)، وارتفاع مستويات إنزيم نازعة الهيدروجين لاكتات (Lactate dehydrogenase) التي تُشير إلى تكسّر خلايا الدم الحمراء، كما ويُشير انخفاض مستوى الهابتوغلوبين (Serum Haptoglobin)، وظهور الدم في فحص البول العادي (Urine analysis)، ووجود الهيموسيدرين في البول (Urinary Hemosiderin) إلى حدوث انحلال دمٍ حاد داخل الأوعية الدموية، أما مسحة الدم (Blood smear) فتُظهر وجود الخلايا المقضومة (Bite cells) (الناتجة عن إزالة الطحال للهيموجلوبين المُشوّه داخل الخلايا) وأجسام هاينز.[12]
ما هي مخاطر فحص G6PD؟
حقيقةً ليس هُناك أي مخاطر تتعلّق بإجراء فحص (G6PD)، إلا أنّ المريض قد يشعر بألمٍ طفيف موضع إدخال الإبرة الذي سرعان ما يختفي بعد ذلك، وكذلك الحال لدى الأطفال موضع الوخز في كعب القدم.[13]
تحضيرات ما قبل إجراء فحص G6PD
لا يوجد أي تحضيرات مُسبقة تتعلّق بإجراء فحص (G6PD).[14]
طريقة إجراء فحص G6PD
تتضمن طريقة تحليل (G6PD) سحب عينة الدم من الوريد في الذراع بواسطة إبرة صغيرة، أمّا الأطفال فتُؤخذ العينة من كعب القدم بعد تعقيم المنطقة المُرادة بالكحول، ثم تفريغ عينة الدم داخل الأنبوب المُخصص بها، تمهيدًا لفحصها مخبريًا وفقًا للإجراءات المُتّبعة لإتمام هذا الفحص واستخلاص النتائج.[13]
نتائج فحص G6PD
تتراوح النطاقات المرجعية لمستويات إنزيم (G6PD) كما هو موضّح:[15]
الفئة العمرية | المستويات الطبيعية |
البالغين | (6.75 - 11.95) وحدة/غرام من الهيموغلوبين |
حديثي الولادة | (10.15 - 14.71) وحدة/غرام من الهيموغلوبين |
تفسير نتائج فحص G6PD
تُشير المستويات المُنخفضة لنتائج فحص (G6PD) إلى أن المريض يُعاني من نقصه، لكنّ خطر الإصابة بفقر الدم الانحلالي والأعراض الظاهرة تعتمد على السيرة المرضية للمريض، والتعرّض لمحفزات انحلال الدم.[13]
أمّا الإناث ذوات الجين المُتغاير (Heterozygous) -حامل للجين وغير مُصابة- فيمتلكن خلايا تحمل جينات نقص إنزيم G6PD وأُخرى سليمة، لِذا تكون مستويات إنزيم G6PD منخفضة قليلًا أو قريبة من الحد الطبيعي، ولا تظهر عليهنّ أيّ مشاكل أو أعراض واضحة، إلا أنّ احتمالية توريثهنّ الجين المُصاب لأطفالهنّ تُقّدر بـ 50%، فإما أن يُنجبن طفلًا ذكرًا مُصابًا بنقص الإنزيم، أو طفلةً حاملة للجين المُصاب بانخفاض إنزيم (G6PD)، كما أن هناك احتمال ضئيل لولادة طفلة مُصابة بنقص إنزيم (G6PD).[5][13]
والجدير بالذكر أنّه في حال أُجريّ فحص (G6PD) للذكور أثناء نوبة فقر الدم الانحلالي يجب تكرارهُ بعد عدة أسابيع، لتُتاح الفرصة لخلايا الدم الحمراء لأن تتجدّد ويكتمل نموها،[5] كما أنّ ارتفاع عدد الخلايا الشبكية يؤدي إلى الحصول على مستوياتٍ مرتفعة كاذبة لإنزيم (G6PD).[14]