هل هنالك أنواع لمتلازمة داون؟

متلازمة داون هي اضطراب خلقي وعقلي يحدث نتيجة وجود كروموسوم زائد في خلايا جسم المولود، وهو يتسبب في مستويات عديدة من الإعاقة العقلية والاختلال الجسدي، و يجب متابعة المصاب بها باستمرار حيث يكون أكثر عرضة للإصابة بأمراض أخرى، وتوفير أوضاع أسرية ومهنية مناسبة له.

سيقوم فريقنا في هذا المقال باستعراض اهم المعلومات عن متلازمة داون:

كيف تحدث متلازمة داون؟

هناك العديد من الأمراض الوراثية الناتجة عن خلل الكروموسومات في العدد أو التركيب، ومن أشهرها متلازمة داون، والتي تنتج عن زيادة في إجمالي عدد الكروموسومات ليصبح 47 كروموسوم، وتكون الزيادة في الكروموسوم رقم 21، حيث أن هذه الزيادة إما نسخة إضافية كاملة أو جزئية، لذلك تحليل الكروموسومات يعتبر عامل مهم في تشخيص هذا المرض، و تعتبر هذه الزيادة في المادة الوراثة العامل الأساسي في تغيير مسار النمو الطبيعي للطفل، وكذلك ظهور بعض الصفات المميزة كالسمات التي تظهر في الوجه و الكفين وقصر القامة وضعف عام في قدرة العضلات على الانقباض والانبساط، و لأن هذه الصفات لا تظهر جميعها في كل المصابين بمتلازمة داون، فيعتبر كل شخص مصاب بمتلازمة داون شخص فريد من نوعه بمجال واسع من الأعراض والصفات التي قد تتشابه مع بعض أقرانه من المصابين بداون أو لا.

ما هي أنواع متلازمة داون؟

قد يعود سبب المشكلة الجينية المؤدية إلى حدوث نسخة زيادة من كرومسوم 21 إلى:

وجود نسخة كاملة من الكروموسوم: وذلك لفشل في انفصال الكرموسومات أثناء الانقسام داخل خلايا البويضة أو الحيوان المنوي عند تكوين الجنين، وبالتالي يتكون الجنين ولديه عدد إجمالي 47 كرموسوم بدلا من 46 ، وعند فحص الكروموسومات نجد 3 نسخ من كروموسوم رقم 21 . هذا النوع هو النوع الشائع من متلازمة دوان ويمثل النسبة الاكبر من الحالات، ومرتبط بتقدم سن الأم.

خلل عند تبادل الجينات: وهو نقل جزء من جينات كروموسوم 21 على كرومسوم ثاني وقت تبادل الجينات، وتعد عملية التبادل مرحلة طبيعية تحدث خلال تكوين الجنين والمسئولة عن تنوع الصفات الوراثية ، ولكن قد يحدث بعض الخلل فيحدث عدم اتزان وتتكون مجموعة كروموسومات بها زيادة جزئية من كرومسوم 21.

يمثل هذا النوع عدد قليل من الحالات، وهنا على الرغم أن عدد الكرومسومات 46 كروموسوم، إلا أنه في واقع الأمر هناك نسخة جزئية من كرومسوم 21 تم نقلها على كرموسوم آخر ومن أشهرهم الكروموسوم رقم 14، ويكون الأب أو الأم حاملا لهذه الطفرة، ونسبة تكرار حالة داون في العائلة عالية، وغير مرتبطة بتقدم سن الأم حيث يمكن حدوثها مع سن الأم الصغير.

وجود نوعين من الخلايا: هنا يكون الطفل لديه نوعين من الخلايا، فبعض الخلايا تتضمن العدد والشكل الطبيعي للكروموسومات، والبعض الآخر به خلل جيني متمثل في نسخة إضافية من كروموسوم رقم 21، ويمثل هذا النوع نسبة ضئيلة جداً من حالات متلازمة داون ومعظم الصفات تكون أقل في حدتها، وخصوصا تأخرالنمو العقلي، ونسبة تكرار مثل هذه الحالة في العائلة ضئيلة.

ما هي اسباب متلازمة داون؟

بغض النظر عن الطريقة المتسببة في حدوث نسخة إضافية من كرموسوم 21، فإن هذه الزيادة في المادة الوراثية تؤثر على نمط التطور الطبيعي، وأيضا تسبب ظهور بعض الخصائص المميزة لمتلازمة داون. و يعتبر تقدم سن الأم من أهم اسباب متلازمة داون، وذلك لأن البويضة منذ ولادة الأم تكون كامنة لحين حدوث البلوغ، ومن ثم كل شهر يتم تحرير بويضة واحدة فقط لاستكمال باقي الانقسام الميوزي؛ لذلك فطول فترة انتظار البويضة لاستكمال سلسة الانقسام يعرضها لخطر عدم الانفصال الجيد للكرموسومات.

في كثير من الحالات تكون احتمالية انجاب مولود اخر مصاب بمتلازمة داون كبيرة، لذلك يجب اجراء الفحوصات المناسبة والحذر من حدوث الحالة في نفس العائلة مرة أخرى.