مرض الثلاسيميا أعراضه وأسبابه

هل تعرف ما هو مرض الثلاسيميا؟ وما هي أعراضه وأسباب الإصابة به؟في هذا المقال سيقوم فريقنا الطبي بتقديم أهم المعلومات التي تهمك حول موضوع مرض الثلاسيميا.

الثلاسيميا

تحتوي خلايا الدم الحمراء على بروتين يسمى بالهيموغلوبين، حيث يقوم هذا البروتين بنقل الأكسجين والمواد الغذائية إلى مختلف خلايا الجسم، ومن الأمراض التي ترتبط بحدث اضطرابات في الهيموغلوبين هو الثلاسيميا، وبناءً عليه يمكن تعريف الثلاسيميا على أنّها مجموعة من الأمراض الوراثية التي تؤثر في قدرة الجسم على إنتاج الهيموغلوبين مما يترتب عليه معاناة المصاب من فقر الدم. وفي الحقيقة هنالك ما يُقارب 100.000 طفل مصاب بالثلاسيميا سنويًا، وينتقل هذا الداء من الآباء إلى أبنائهم، ويتم ذلك عند الشخص في حال التقاء اثنين من الجينات المضطربة ذات الصلة بالثلاسيميا، وعليه يمكن القول إنّ وجود جين واحد من هذه الجينات لا يتسبب بظهور المرض، وإنّما يقتصر الأمر على اعتبار الشخص حاملًا له، ويعيش هذا الفرد حياة طبيعية للغاية، ولا يُعتبر مصابًا بالمرض، وفي المقابل فإنّ الشخص الذي ينتقل إليه اثنين من هذه الجينات من أبَويه فإنّه يُعدّ مصاب وليس حاملًا له، ويُعاني من أعراض ومشاكل المرض كاملةً، ويجدر التنبيه إلى أنّ هناك نوعَين للثلاسيميا، أمّا النوع الأول فهو المعروف بألفا ثلاسيميا، أمّا النوع الثاني فهو المعروف ببيتا ثلاسيميا.

أعراض الثلاسيميا

يتضمن الثلاسيميا العلامات والأعراض التالية: الإرهاق، والضعف، وشحوب أو اصفرار الجلد، والتشوهات الوجهية، وتباطؤ النمو، وانتفاخ البطن، والبول الداكن.

كما يوجد أنواع عديدة من الثلاسيميا أو ما يعرف بفقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط، متضمنة الألفا ثلاسيميا، والثلاسيميا المتوسطة وفقر الدم كولي. تعتمد الأعراض التي تعاني منها على نوع وشدة الحالة. وتظهر أعراض الثلاسيميا عند الولادة، بينما يُصاب به آخرين خلال أول سنتين. كما لا يعاني الأشخاص الذين لديهم جين واحد من الهيموجلوبين مصاب من أي أعراض للثلاسيميا.

أسباب الإصابة بالثلاسيميا

تتمثل حدوت الثلاسيميا بسبب طفرات في الحمض الوراثي للخلايا المسؤولة عن إنتاج الهيموغلوبين، وهو مادة في خلايا الدم الحمراء مسؤولة عن حمل الأكسجين في كامل الجسم. تنتقل الطفرات المرتبطة بالثلاسيميا من الآباء إلى الأبناء.

كما تعطل الثلاسيميا الإنتاج الطبيعي للهيموغلوبين وخلايا الدم الحمراء الصحيحة. مما يسبب فقر الدم. ونتيجة لذلك فقر الدم لا يحصل الجسم على خلايا دم حمراء كافية لحمل الأكسجين إلى الأنسجة، مما يسبب حالة التعب.

علاج الثلاسيميا

علاج ثلاسيميا بيتا الصغرى حيث لا تحتاج إلى علاج وقد تشخص بالخطأ كفقر دم ناتج عن نقصان الحديد، والحديد لا يفيد في الثلاسيميا بل هو يجعل المرض أسوأ فيجب تجنبه. أما الوسطى فيجب تجنب الحديد وأخذ حمض الفوليك عند الحاجة، وعند حدوث فقر الدم الشديد يتم نقل الدم ولكن هؤلاء المرضى ليسوا ممن يعتمدون على نقل الدم بشكل دوري أما الثلاسيميا الكبرى ويتكون من نقل الدم بشكل دوري (كل 2-4 أسابيع) للمحافظة على الهيموغلوبين أكثر من 9 جم/ديسليتر، وطارحات الحديد مثل الديسفروكسامين وتعطى تحت الجلد بواسطة مضخة لمدة 8-12 ساعة في اليوم، كما أن شرب الشاي يقلل من امتصاص الحديد في الأمعاء وجرعة يومية من حمض الفوليك وتعويض الهرمونات في حالة التأثير على الغدد مثل الأنسولين وهرمون النمو، وإزالة الطحال لتقليل الحاجة لنقل الدم، وتتم الإزالة بعد عمر 6 سنوات للتقليل من احتمالية الإصابة بتسمم الدم ما بعد الإزالة، كما يعطى المريض لقاحات ضد أنواع معينة من الجراثيم ويعطى بعض العقاقير كالبنيسيلين. وإزالة المرارة في نفس وقت عملية إزالة الطحال، وذلك لتشكل الحصوات المكونة من البيليروبين. وعملية زرع نخاع العظم لأطفال معينين ممن لديهم شقيق أو متبرع يتواجد بينهم التطابق النسيجي ويفضل إجراء الزرع قبل عمر 3 سنوات. ويعتبر ذلك شفاء للمرض. علاج ثلاسيميا ألفا • في حالة حذف جينين فيتبع نفس العلاج كما في ثلاسيميا بيتا الصغرى. وأما في حالة حذف ثلاث جينات فيتبع العلاج كما في ثلاسيميا بيتا الوسطى.