ما هي الأمراض الوراثية التي قد تصيب الأطفال؟

الأمراض الوراثية عديدة ومتنوعة، هي عبارة عن أمراض تنتقل للإنسان عن طريق الجينات الوراثية من الآباء والأجداد، سواء كانت أمراض عضوية أو نفسية أو عصبية. وفي هذا المقال سنقوم بذكر أبرز الأمراض الورائية الشائعة بين الأطفال والتي قام فريقنا الطبي بتجميع المعلومات اللازمة بهذا الخصوص وتقديمها لك عزيزي القارئ.





  • التليف الكيسي




مرض وراثي يصيب الأطفال الذكور والإناث بنسب متساوية، يُحدث خللًا في الغدد الإفرازية، مما يؤثر سلباً على وظائف أجهزة الجسم الأخرى مثل: الرئتين، البنكرياس، الكبد، الأمعاء، الجيوب الأنفية، والأعضاء التناسلية.

يرجع ذلك إلى وجود طفرات جينية في الكرموسوم رقم سبعة، حيث أن الخلل في هذه الجينات يؤدي إلى تغير طبيعة إفرازات الغدد في الجسم لتصبح أكثر سماكة ولزوجة. والتحليل الذي يستخدم لفحص الإصابة بالتليف الكيسي يسمى "تحليل العرق" والذي يكشف عن وجود الملح الزائد في العرق.





اضطراب وراثي يسببه الانقسام غير الطبيعي في الخلايا مما يؤدي إلى زيادة النسخ الكلي أو الجزئي في الكروموسوم 21. وتسبب هذه المادة الوراثية الزائدة تغيرات النمو والملامح الجسدية التي تتسم بها متلازمة داون.



تتفاوت متلازمة داون في حدتها بين المصابين بها، مما يتسبب في إعاقة ذهنية وتأخرًا في النمو مدى الحياة. إنها أشهر اضطراب كروموسومات وراثي وتسبب إعاقات التعلم لدى الأطفال. كما أنها كثيرًا ما تسبب حالات شذوذ طبية أخرى، ومنها اضطرابات القلب والجهاز الهضمي.



فهم متلازمة داون فهمًا جيدًا والتدخلات المبكرة يمكن أن يعملا على تحسين نوعية حياة الأطفال والبالغين المصابين بهذا الاضطراب بدرجة كبيرة وأن تساعدهم على عيش حياة حافلة بالإنجازات.





أنيميا الخلايا المنجلية هي شكل موروث من الأنيميا، وهي حالة من عدم توافر ما يكفي من خلايا الدم الحمراء لحمل ما يكفي من الأكسجين للجسم كله.



عادةً تكون خلايا الدم الحمراء مرنة ومستديرة، وتتحرك بسهولة عبر الأوعية الدموية. في حالة أنيميا الخلايا المنجلية، تصبح خلايا الدم الحمراء جامدة ولزجة وتتشكل مثل المناجل أو الهلال. يمكن لهذه الخلايا غير منتظمة الشكل أن تعلق في أوعية الدم الصغيرة، وهو ما قد يبطئ أو يسد تدفق الدم والأكسجين لأجزاء الجسم.



لا يوجد علاج معروف لمعظم الأشخاص المصابين بأنيميا الخلايا المنجلية. ومع ذلك يمكن أن تؤدي العلاجات إلى تخفيف الألم والمساعدة في منع المشكلات المرتبطة بالمرض.





هو اضطراب وراثي في الدم يتسبب في نقص الهيموجلوبين وقلة عدد خلايا الدم الحمراء في الجسم عن المعدل الطبيعي. الهيموجلوبين عبارة عن مادة موجودة في خلايا الدم الحمراء تسمح لها بنقل الأكسجين إلى أنحاء الجسم. ويؤدي نقص الهيموجلوبين وقلة عدد خلايا الدم الحمراء المصاحبين للثلاسيمية إلى الإصابة بفقر الدم، مما يجعلك تشعر بالتعب.



إذا كنت تعاني من الثلاسيمية الخفيفة، فقد لا تحتاج إلى علاج. ولكن إذا كنت تعاني من شكل أكثر شدة من هذا الاضطراب، فقد تحتاج إلى عمليات نقل دم منتظمة. ويمكنك أيضًا اتباع خطوات معينة بمفردك للتكيف مع الشعور بالتعب، مثل اختيار نظام غذائي صحي وممارسة الرياضة بانتظام.





اضطراب وراثي يمنع النمو الطبيعي في أجزاء مختلفة من الجسم. يمكن أن يُصاب الشخص بمتلازمة نونان بطرق متنوعة. وتشمل هذه المتلازمة سمات غير معتادة للوجه وقصر القامة وعيوب القلب ومشاكل جسدية أخرى وحالات التأخر المحتملة في النمو.



تحدث متلازمة نونان بسبب طفرة جينية وتتم الإصابة بها عندما يرث الطفل نسخة من جين مصاب من أحد الوالدين (الوراثة السائدة). يمكن أن تحدث أيضًا كطفرة عفوية، مما يعني عدم وجود سجل عائلي متعلق بالأمر.



تركز إدارة متلازمة نونان على التحكم في أعراض ومضاعفات المرض. يمكن استخدام هرمون النمو لعلاج قصر القامة لدى بعض الأشخاص الذين يعانون متلازمة نونان.





اضطراب طيف التوحد عبارة عن حالة ترتبط بنمو الدماغ وتؤثر على كيفية تمييز الشخص للآخرين والتعامل معهم على المستوى الاجتماعي، مما يتسبب في حدوث مشكلات في التفاعل والتواصل الاجتماعي. كما يتضمن الاضطراب أنماط محدودة ومتكررة من السلوك. يُشير مصطلح "الطيف" في عبارة اضطراب طيف التوحد إلى مجموعة كبيرة من الأعراض ومستويات الشدة.





تُعد الخصيتان غير النازلتين (اختفاء الخصية) عدم تحرك الخصية إلى الموضع الصحيح في الكيس الجلدي ليتدلى أسفل القضيب (كيس الصفن) قبل الولادة. وفي العادة تصيب الحالة خصية واحدة، ولكن نحو 10% من الحالات لا يحدث فيها نزول الخصيتين. وينتشر بين الأطفال الذكور أبناء الولادة المبكرة. وفي معظم الحالات، تنتقل الخصية غير النازلة إلى الموضع الصحيح من تلقاء نفسها، في الأشهر القليلة الأولى من عمر الطفل. أما إن لم تعالج من نفسها، فإنه يمكن للجراحة أن تعيد الخصية إلى موضعها في كيس الصفن.



وبالتأكيد أن الفحص المبكر خلال فترة الحمل قد تساعد في اكتشاف أي من الحالات السابقة مما قد يساعد في اتخاذ إجراء مسبق.

#الأمراض الوراثية #أمراض الأطفال #أفضل طبيب أطفال في الأردن