أمراض الأطفال: متلازمة كلاينفلتر
تعتبر متلازمة كلاينفلتر حالة مرضية تحدث نتيجة خلل في الصبغيات، عندما يولد الطفل الذكر بنسخة إضافية من الصبغي X؛ حيث أن الطبيعي أن يولد الطفل بـ 46XY، ولكن في حالة الكلاينفلتر يولد الطفل بـ 46XXY، وهي من الحالات المرضية التي تُصيب الذكور. وفي هذا المقال سيقوم فريقنا الطبي بتقديم أهم المعلومات التي تهمك حول موضوع متلازمة كلاينفلتر.
تعتبر متلازمة كلاينفلتر والتي اكتشفها كلاينفلتر عام 1942، واحدة من مجموعة المُتَلازِمات النّاتجة عن عدد غير صحيح للكروموزومات الجنسيّة. يدور الحديث حول الذكور أصحاب تعداد صبغيّات غير سليم، بإضافة صبغيّة X واحدة أو ربما أكثر. حيث أن نسبة حدوث المتلازمة 1: 500 وحتى 1: 1000 لكل ولادة. كما نجد في فحص الدّم بعد جيل المراهقة ارتفاع في نسبة الهورمونات إلى الغدد التناسليّة (LH و- FSH).
يكون متوسّط العمر المتوقّع طبيعيًّا بشكل عام؛ فيزيد الاحتمال ب 20 ضعفًا للإصابة بسرطان الثّدي، وكذلك احتمالات كبيرة للإصابة بالأورام الخبيثة في الخلايا الجنسيّة. كما توجد عوامل إضافيّة للمرض والتي تظهر بانتشار كبير ومنها تدلّي الصِّمام البيكوسبيد لدى نحو 55%، وتوسّع أوردة القدم بنسبة 20-40%.
كما يمكن ملاحظة مشاكل في التطوّر وصعوبة خفيفة في التعلّم لدى قسم من المصابين في متلازمة كلاينفلتر، التي تشمل تأخيرًا في تطوّر اللغة، عسرًا تعلُّميًّا، عسر القراءة والكتابة، مشاكل في الذاكرة ومشاكل الإصغاء والتّركيز.
يكون التأثير أقلّ حدّة عند الحديث عن النموذج الكلاسيكي للمتلازمة بإضافة صبغيّة X واحدة لكل الخلايا. أما عند وجود أكثر من صبغيّة X وحدة إضافية، مثل - 48، XXY أو 49، XXXY فيكون التعبير المرضي عن المرض أكثر خطورة، وتترافق والتخلّفَ العقلي الشّديد بشكل عام. يمكن اليوم، إنجاح بعض حالات الحمل لدى مصابي المتلازمة أيضًا، عن طريق التلقيح الخارج/جسمي وأخذ خزعة من الخصيتين.
أعراض متلازمة كلاينفلتر
أعراض متلازمة كلاينفلتر تختلف بشكل كبير بين الذكور المصابين. العديد من المصابين بهذا الاضطراب لديهم أعراض قليلة بشكل ملحوظ، ويمكن للحالة أن تبقى بلا تشخيص حتى النضوج، بينما يكون للحالة تأثيرًا ملحوظًا على النمو والمظهر عند البعض الآخر.
كما تختلف الأعراض باختلاف العمر كما سيتم توضيحه.
الأطفال الرضع
تتضمن الأعراض ما يلي العضلات الضعيفة، تطور حركي بطيء، واحتياج فترة أطول من العادي للجلوس، الزحف والمشي، التأخر في الكلام، شخصية هادئة سهلة الانقياد، مع مشاكل عند الولادة، كالخصيتين اللتين لم تنزلا إلى كيس الصفن
الأولاد والمراهقين
تتضمن الأعراض بنية أطول من المعتاد، وأرجل طويلة، وجذع أقصر وأوراك أعرض بالمقارنة مع الآخرين، تأخر أو عدم إتمام البلوغ. أما بعد البلوغ، عضلات أقل وشعر أقل في الوجه والجسم مقارنة بالباقي، وخصيتين صغيرتين وصلبتين، وقضيب صغير، والتثدي في الذكور، ضعف العظام، ضعف في مستويات الطاقة، بالإضافة إلى الميل إلى الشعور بالخجل والحساسية، صعوبة التعبير عن الأفكار والمشاعر أو الاندماج في المجتمع، وجود مشكلات في القراءة أو الكتابة أو التهجي أو تعلم الرياضيات
الرجال
انخفاض عدد الحيوانات المنوية أو عدم وجودها مع صغر حجم الخصيتين والقضيب، وانخفاض الرغبة الجنسية، مع طول أكثر من المتوسط، ضعف العظام، انخفاض شعر الوجه والجسم، عضلات أقل من الطبيعي، بالإضافة إلى تضخم أنسجة الثدي، وزيادة دهون البطن.
علاج متلازمة كلاينفلتر
يشمل علاج متلازمة كلينفلتر ما يلي:
العلاج ببديل الهرمون الذكري: يمكن البدء باعطاء بديل الهرمون الذكري في توقيت بدء البلوغ للمساعدة في تحفيز التغيرات التي تحدث طبيعيًا في تلك الفترة كخشونة الصوت ونمو شعر الوجه والجسم وزيادة كتلة العضلات والجسم وحجم القضيب. العلاج بالهرمون الذكري يمكن أن يؤدي إلى تحسين كثافة العظام وتقليل من خطر الكسور. ولكن لن يؤدي إلى زيادة حجم الخصيتين أو التحسين من حالة العقم.
إزالة أنسجة الصدر: يمكن لجراحي التجميل إزالة الأنسجة الزائدة لدى الرجال لمن يعانون من التضخم في منطقة الصدر.
علاج التخاطب والعلاج الطبيعي: قد تساعد هذه المعالجات المصابين بمتلازمة كلينفلتر في التغلب على ضعف الكلام واللغة والعضلات.
التقويم والدعم التعليمي: يعاني بعض المصابين بمتلازمة كلينفلتر من صعوبات في التعلم والاختلاط ويمكنهم الاستفادة من المساعدة الخارجية. تحدث إلى معلم طفلك والأخصائي الاجتماعي في المدرسة عن نوعية الدعم الذي قد يفيده.
علاج العقم: أغلب الرجال المصابين بمتلازمة كلينفلتر لا يستطعون انجاب الأطفال لقلة أو انعدام إنتاج الحيوانات المنوية في الخصيتين كما قد يستفيد الرجال ذوي الإنتاج المنخفض من الحيوانات المنوية من إجراء ما يدعى حقن الحيوان المنوي داخل الهَيولَى. عند حقن الحيوان المنوي داخل الهَيولَى، يؤخذ الحيوان المنوي من الخصية عن طريق إبرة نزعة ويحقن مباشرة في داخل البويضة.
الاستشارة النفسية: قد تصبح الإصابة بمتلازمة كلينفلتر تحديًا خصوصًا في فترة البلوغ وبداية الشباب. كما أن التأقلم على العقم لدى الرجال المصابين بهذه الحالة يمكن أن يكون صعبًا، وقد يستطيع الاستشاري العائلي أو الطبيب النفسي المساعدة في التغلب على المسائل الانفعالية.
#متلازمة كلاينفلتر
#دكتور أطفال