متلازمة جوبيرت أسبابها وأعراضها

تعتبر متلازمة جوبيرت اضطراب أو خلل يُصيب جزءًا معينًا من الدماغ ويُسمى الدودة المخيخية (جسر المخيخ)، ويوجد هناك العديد من الحالات الوراثية التي تكون هي السبب في حدوث التشوهات للمخيخ. وهو من الاضطرابات النادرة، حيث يحدث بسبب فشل في التخلّق الكامل لجزء من الدماغ، وينتج عنه عدم التمكّن من رؤية الأشياء في النور الساطع وذلك بسبب الحساسية الشديدة التي تُصيب المصاب بسبب الأضواء الساطعة. وفي هذا المقال سيقوم فريقنا الطبي بتقديم أهم المعلومات التي تهمك حول موضوع متلازمة جوبيرت.

كيفية انتقال مرض متلازمة جوبيرت

ينتقل المرض من الوالدين إلى الأبناء بالوراثة المتنحية أي يكون لدى كلا منهما نسخة من جين معطوب من الجينات المسؤلة عن هذا المرض في الحمض النووي ولكي يولد الطفل بهذا المرض يجب أن تحتوي البويضة والحيوان المنوي على نفس الجين المعطوب حيث أن نسبه حدوث المرض لوالدين يحملان نفس الجين المعطوب تصل إلى 25% في كل حمل

الأسباب الوراثية

يعتقد أن مرض جوبيرت يحدث بسبب عطب في عدة جينات ولقد تم التعرف على 3 جينات مسئوله عن هذا المرض وهي NPHP1، AH1، CEP290. في معظم الحالات تكون هذه الجينات هي المسئولة عن المضاعفات التي تحدث للشبكية والكلية ولكنها لا تكون مؤثرة على هذه الأعضاء في بعض الحالات.

وما تزال المسببات الوراثية غير معروفة ومعقدة فقد تظهر تغيرات في جينات أخرى تسبب هذا المرض.

أعراض متلازمة جوبيرت

تتفاوت الأعراض بين المصابين بهذا المرض. بل قد تكون الأعراض خفيفة وغير واضحة. ولكن من أهم الأعراض هي ارتخاء في العضلات وكبر بعض الشيء في محيط الرأس وتفاوت في سرعة النفس واهتزاز أو عدم تناسق في حركة العينين.

الأعراض الثابتة

الأعراض التالية هي أعراض شبه ثابتة وهي عدم نمو دودة المخيخ (الجزء الموصل بين فصي المخ) حيث يتم الكشف عنها بواسطة الأشعة المغناطيسية وتظهر هذه المنطقة على شكل ضرس. تأخر في النمو وتأخر عقلي متفاوت الشدة. صعوبة تناسق وانسجام حركة العضلات الإرادية (الترنح). ارتخاء العضلات.

الأعراض الشائعة

كما تظهر أعراض أخرى شائعة: ملامح الوجه غير معتادة (تباعد العينان، صغر شحمة الأذن، جبهة عريضة، تقوس الحواجب، فم واسع). عدم تناسق حركة العين مع الرأس والتي يجد فيها الطفل صعوبة في تتبع الأجسام بسهولة وتظهر كأنها ستقفز أو تتأخر في نقل الحركة. نمط تنفس غير طبيعي مع نوبات من التنفس السريع أو اللهاث يتبعها انقطاع النفس. تجمع غير طبيعي للسائل السحائي في التجويف الخلفي من الجمجمة تتشابه بذلك مع عيب خلقي يسمى داندي ووكر Dandy Walker malformation. صعوبة في معالجة المعلومات من الحواس الخمس إلى الدماغ والتفاعل معها.

أسباب الإصابة بمتلازمة جوبيرت

يعتقد الكثيرون أن مرض جوبيرت يحدث بسبب خلل في بعض الجينات، ولقد تم التعرف على الجينات الثلاثة المسؤولة عن هذا المرض وهي NPHP1، AH1، CEP290، وغالبًا ما تكون هذهِ الجينات هي المسؤولة عن المُضاعفات التي تحدث للشبكية والكلية، ولكنها لا تكون مؤثرة على هذهِ الأعضاء في أغلب الحالات. ما زالت المسببات الوراثية لهذهِ المتلازمة غير معروفة، فقد تظهر العديد من التغيرات في الجينات الأخرى. وما زالت الأبحاث جارية لمساعدة المختصين في التعرف على هذا المرض بشكل أكثر وضوحًا.

علاج متلازمة جوبيرت

لم يتم اكتشاف في وقتنا الحالي العلاج المناسب لهذا النوع من المتلازمات، لذلك ينصح المصابون بها بالبحث عن المراكز المتخصصة لمتابعة الأعراض المختلفة، بالإضافة إلى متابعة طبيب أمراض الكلى وطبيب العيون وأطباء الأمراض الوراثية. كما يُنصح بعمل الفحوصات السنوية الشاملة لجميع أعضاء الجسم، والتي يُمكن أن تحدث لها مضاعفات نتيجة الإصابة به، مثل أمراض الكبد أو الشبكية أو الكلى، ولكن يجب العلم أنه حتى هذهِ المُضاعفات يُمكن أن تتطور مع الوقت. البعض وجدوا أن العلاج يُمكن أن يكون من خلال دمج الحواس، وذلك للعمل على تقليص المشاكل التي تتعلق بالإحساس.